Rekord LOINC: 105938-5
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
105938-5
FHIR
|
| Long Common Name: | DPYD gene.c.1236G>A [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | DPYD gene.c.1236G>A Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
DPYD gen.c.1236G>A
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
DPYD gene.c.1236G>A
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.78 |
Definicja i opis
The c.1236G>A variant of DPYD gene is part of the HapB3 haplotype, which also includes other variants such as c.1129-5923C>G. The c.1236G>A variant is considered a "tagging single nucleotide polymorphism (SNP)" that can identify the HapB3 haplotype. Patients who are heterozygous or homozygous for HapB3 variant are deficient in the DPYD enzyme, leading to increased risk toxicity from fluoropyrimidine chemotherapy drugs.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen DPYD Gen DPYD c.1236G>A