Rekord LOINC: 21668-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
21668-9
FHIR
|
| Long Common Name: | F5 gene p.Arg506Gln [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | F5 p.R506Q Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
F5 gen.p.Arg506Gln
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
F5 gene.p.Arg506Gln
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
Factor V Leiden R506Q assays allow for the detection and genotyping of a single point mutation (G to A at position 1691, [NCBI dbSNP ID: rs6025]) of the human Factor V (F5) gene which leads to an amino acid change from arginine to glutamine (R506Q) in the F5 protein. Expected results include wild type, heterzygous, or homozygous for the R506Q (or 1691G>A) mutation.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen F5 p.Arg506Gln;Mutacja Leiden Gen F5;Gen czynnika V
Baza wiedzy: Ten rekord jest częścią bazy wiedzy SSIDL.