Rekord LOINC: 32641-3
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
32641-3
FHIR
|
| Long Common Name: | SMPD1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal |
| Short Name: | SMPD1 gene Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
SMPD1 gen ukierunkowana analiza mutacji
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
SMPD1 gene targeted mutation analysis
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
Niemann-Pick Disease is a disorder caused by a deficiency in the enzyme, acid sphingomyelinase.
Powiązane nazwy
Analiza mutacji genu SMPD1 diagnostyka molekularna Gen SMPD1 wynik kategorialny