Rekord LOINC: 53037-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
53037-8
FHIR
|
| Long Common Name: | Genetic variation clinical significance [Imp] |
| Short Name: | Gene dis seq var interp-Imp |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Interpretacja wariantów sekwencyjnych chorób genetycznych
:
ocena
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
Genetic disease sequence variation interpretation
:
Imp
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLbadania genetyczne w HL7
ENHL7.GENETICS
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Observation |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Single DNA marker or individual allele interpretation in the context of the assessed genetic disease. Prior to the LOINC release 2.56 (June 2016), the answer list was updated per the recommendations of the American College of Medical Genetics (ACMG). The previous answer list number was LL603-2, and two of the answer strings and LA codes are the same in the new list (pathogenic and benign). In the new answer list, the presumed pathogenic, unknown significance and presumed benign answers from LL603-2 have been replaced by likely pathogenic, uncertain significance and likely benign. The answer strings and their respective LA codes from LL603-2 remain valid.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Interpretacja wariantów sekwencyjnych w chorobach genetycznych wynik kategorialny