Rekord LOINC: 53761-3
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
53761-3
FHIR
|
| Long Common Name: | JAK2 gene.p.Val617Phe mutant/Normal in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | JAK2 p.V617F mut/Nor Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
JAK2 gen.p.Val617Phe zmutowany/prawidłowy
:
współczynnik względny
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
ilościowy
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
JAK2 gene.p.Val617Phe mutant/normal
:
RelRto
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Qn
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | % |
| UCUM Units: | % |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
The JAK2 gene is located on chromosome 9 and the V617F point mutation causes valine to phenylalanine substitution at position 617. JAK2 is a cytoplasmic protein, with the V617F mutation resulting in constitutive JAK2 activity and enhanced JAK2-signal transducers and activators of transcription signaling. The V617F point mutation causes the activation of these pathways, leading to uncontrolled cell proliferation, resulting in myeloproliferative disorders. This mutation is seen in most patients with polycythemia vera and about half of the patients with essential thromobcytopenia and idiopathic myelofibrosis. Mutation has also been found in some patients with Philadelphia chromosome negative Chronic Myelogenous Leukemia(CML), Chronic Myelomonocytic Leukemia(CMML), chronic neutrophilic leukemia, megakaryocytic leukemia, and some patients with myelodysplastic syndrome(MDS). Information from the American Society of Hematology (www.hematology.org; accessed 2007 03 02.) and ARUP Laboratories (2007 10 24).
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen JAK2 Gen JAK2 p.Val617Phe Zmutowany gen JAK2 p.Val617Phe