Rekord LOINC: 55237-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
55237-2
FHIR
|
| Long Common Name: | HBA2 gene c.427T>C [Presence] in Blood by Molecular genetics method |
| Short Name: | HBA2 c.427T>C Bld Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
HBA2 gen.c.427T>C
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
HBA2 gene.c.427T>C
:
PrThr
:
Pt
:
Bld
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Observation |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
This assay detects the hemoglobin Constant Spring (CS) mutation located in the HBA2 gene on chromosome 16 at position p13.3.[NCBI ClinVar ID: 15624]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen HBA2 c.427T>C Gen HBA2;Gen podjednostki alfa 2 hemoglobiny