Rekord LOINC: 55827-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
55827-0
FHIR
|
| Long Common Name: | Acid alpha glucosidase [Enzymatic activity/volume] in DBS |
| Short Name: | Acid A-Glucosidase DBS-cCnc |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Kwaśna alfa-glukozydaza
:
stężenie katalityczne
:
punkt w czasie
:
sucha kropla krwi
:
ilościowy
:
-
EN
Oryginalna wersja angielska
Acid alpha glucosidase
:
CCnc
:
Pt
:
Bld.dot
:
Qn
:
-
Klasyfikacja
| Class: |
PLbadania biochemiczne - testy bez obciążenia
ENCHEM
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | umol/L/h |
| UCUM Units: | umol/L/h |
| Version Last Changed: | 2.70 |
Definicja i opis
EN
This is a newborn screening test to detect enzymatic activity in dried blood spot to screen for Pompe disease, which is an inherited disorder caused by the buildup of a complex sugar called glycogen in the body's cells. The accumulation of glycogen in certain organs and tissues, especially in muscles, impairs their ability to function normally. Major features of Pompe disease include muscle weakness, heart abnormalities, and breathing problems. This disorder is caused by mutations in the GAA gene; it has an autosomal recessive pattern of inheritance.
Powiązane nazwy
Glukozydaza Kwaśna alfa-glukozydaza