Rekord LOINC: 69480-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
69480-2
FHIR
|
| Long Common Name: | CFTR gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA |
| Short Name: | CFTR Del+Dup Bld/T MLPA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CFTR gen delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
MLPA
EN
Oryginalna wersja angielska
CFTR gene deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
MLPA
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
This term is used for testing the presence of large genomic duplications and deletions within the CFTR gene. Full CFTR gene analysis combined with deletion/duplication anaylsis identify over 95% of the known genetic mutations.
Powiązane nazwy
Gen CFTR;Gen kodujący błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą