Rekord LOINC: 69481-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
69481-0
FHIR
|
| Long Common Name: | ACVRL1 gene+ENG gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA |
| Short Name: | ACVRL1+ENG gene Del+Dup Bld/T MLPA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
ACVRL1 gen+ENG gen delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
MLPA
EN
Oryginalna wersja angielska
ACVRL1 gene+ENG gene deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
MLPA
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
This term is used for testing the presence of large genomic duplications and deletions within the ACVRL1 and ENG genes, which are commonly associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).
Powiązane nazwy
Gen ACVRL1 Gen ACVRL1 i gen ENG Gen ENG