Rekord LOINC: 69486-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
69486-9
FHIR
|
| Long Common Name: | LDLR gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA |
| Short Name: | LDLR gene Del+Dup Bld/T MLPA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
LDLR gen delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
MLPA
EN
Oryginalna wersja angielska
LDLR gene deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
MLPA
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
This term is used for testing the presence of large genomic duplications and deletions within the LDLR gene to aid in the diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH).
Powiązane nazwy
Gen LDLR