Rekord LOINC: 69487-7
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
69487-7
FHIR
|
| Long Common Name: | TNFRSF13B gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | TNFRSF13B gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
TNFRSF13B gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
TNFRSF13B gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
Sequencing of the entire coding region (full gene sequencing) within the TNFRSF13B gene (also known as TACI gene) is performed to identify mutations or variants in individuals with clinical features such as common variable immunodeficiency (CVID), selective IgA deficiency, lymphoproliferative disease associated with CVID, and autoimmune phenotypes with CVID. The TNFRSF13B gene, located on chromosome 17, consists of 5 exons spanning approximately 35 kb.
Powiązane nazwy
Gen TNFRSF13B