Rekord LOINC: 71355-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
71355-2
FHIR
|
| Long Common Name: | SLC26A5 gene c.-53-2A>G [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | SLC26A5 c.-53-2A>G Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
SLC26A5 gen.c.-53-2A>G
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
SLC26A5 gene.c.-53-2A>G
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.56 |
Definicja i opis
EN
The solute carrier family 26, member 5 (SLC26A5) gene encodes Prestin and contains 21 exons. A single nucleotide change in the second intron, known as IVS2-2A>G (NM_198999.1:c.-53-2A>G), is associated with Sensorineural Hearing Loss (SNHL). This term was created for, but not limited to, Asper Biotech's Sensorineural Hearing Loss (SNHL) microarray testing for this mutation.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen SLC26A5 c.-53-2A>G