Rekord LOINC: 71356-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
71356-0
FHIR
|
| Long Common Name: | TPMT gene c.238G>C+460G>A+719A>G [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Narrative |
| Short Name: | TPMT c.238G>C+460G>A+719A>G Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
TPMT gen.c.238G>C+460G>A+719A>G
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
opisowy
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
TPMT gene.c.238G>C+460G>A+719A>G
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nar
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLfarmakogenomika
ENMOLPATH.PHARMG
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | N |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.67 |
Definicja i opis
EN
Three main genetic polymorphisms [c.238G>C (rs1800462), c.460G>A (rs1800460), and c.719A>G (rs16880254)] in the TPMT gene alter metabolization efficiency of the thiopurines in 80-95% of patients. Patients with average TPMT activity are heterozygous for these genetic changes. Patients with deficient enzyme activity are homozygous for these polymorphisms. This code was created for, but not limited to, Asper Biotech's Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency - TPMT test.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen TPMT Gen TPMT c.238G>C (p.Ala80Pro) Gen TPMT c.238G>C (p.Ala80Pro) i 460G>A (p.Ala154Thr) i 719A>G (p.Tyr240Cys)