Rekord LOINC: 72212-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 72212-4 FHIR
Long Common Name: t(15;17)(q24.1;q21.1)(PML,RARA) bcr1 fusion transcript/control transcript [# Ratio] in Bone marrow by Molecular genetics method
Short Name: t(15;17) BCR1/control Mar
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
T(15;17)(q24.1;q21.1)(PML,RARA) bcr1 transkrypt fuzyjny/transkrypt kontrolny : współczynnik liczbowy : punkt w czasie : szpik kostny : ilościowy : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
t(15;17)(q24.1;q21.1)(PML,RARA) bcr1 fusion transcript/control transcript : NRto : Pt : Bone mar : Qn : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna, translokacje
ENMOLPATH.TRNLOC
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: %
UCUM Units: %
Version Last Changed: 2.42
Definicja i opis
EN A balanced reciprocal translocation involving chromosomes 15 and 17, (15;17)(q22;q21), results in a fused transcript between PML and RARA genes. This gene fusion produces the PML-RARA fusion protein, a transcriptional repressor, which causes acute promyelocytic Leukemia (APL). Depending on the breakpoint within the PML gene, various fusion transcripts will be generated: long (L or bcr1), variant (V or bcr2), and short (S or bcr3). Techniques like real-time PCR are used to detect the PML-RARA fused transcripts and breakpoints. An endogenous control gene transcript (e.g. ABL1, GUS or BCR) is amplified along with the fusion transcript of interest. Standard curves of known amounts of both the control and fusion transcript are used to calculate the ratio of the fusion transcript signal to the control gene signal.
Powiązane nazwy

diagnostyka molekularna Translokacja t(15;17)(q24.1;q21.1)(PML,RARA) bcr1