Rekord LOINC: 72487-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
72487-2
FHIR
|
| Long Common Name: | TF gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | TF gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
TF gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
TF gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
Transferrin (TF) gene sequencing may be performed in conjunction with a Carbohydrate Deficient Transferrin (CDT) assay to rule out accusations of excessive alcohol consumption. CDT assays are used to identify and monitor individuals who have been charged with excessive alcohol consumption. However, some patients who have certain variants in the TF gene are unable to add the carbohydrate chain to the transferrin protein. This makes them carbohydrate deficient even if they are not consuming alcohol. Identification of specific variants in the TF gene support the lack of alcohol consumption.
Powiązane nazwy
Gen TF