Rekord LOINC: 72518-4
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
72518-4
FHIR
|
| Long Common Name: | CHEK2 gene c.470C>T and 1100delC [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal |
| Short Name: | CHEK2 c.470C>T+1100delC Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CHEK2 gen.c.470C>T & 1100delC
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CHEK2 gene.c.470C>T & 1100delC
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.61 |
Definicja i opis
EN
Targeted mutation analysis for the variant 470C>T (I157T, [NCBI dbSNP ID: rs17879961]) in exon 3 and the 1-base pair deletion (1100delC) in exon 10 of the CHEK2 gene is performed for the diagnosis of various cancers, including breast, ovarian, colorectal and prostate cancer.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen CHEK2 Gen CHEK2 c.470C>T (p.Ile157Thr) i 1100delC (p.Thr367fs) wynik kategorialny