Rekord LOINC: 72654-7
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
72654-7
FHIR
|
| Long Common Name: | SNRPN gene 15q11 deletion and duplication mutation analysis [Identifier] in Blood or Tissue by FISH Nominal |
| Short Name: | SNRPN 15q11 Del+Dup Bld/T FISH |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
SNRPN gen 15q11 delecja+duplikacja
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
FISH
EN
Oryginalna wersja angielska
SNRPN gene 15q11 deletion+duplication
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
FISH
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, delecje
ENMOLPATH.DEL
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.61 |
Definicja i opis
EN
Approximately 70% of cases of Prader-Willi syndrome (PWS) are caused by paternal deletion of the 15q11-q13 region. This region includes the small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N (SNRPN) gene. This code is based on, but not limited to, Kreatech Diagnostic's MD Prader-Willi SNRPN (15q11) region probe to detect copy numbers of the SNRPN gene region at 15q11. Labs may report the X number of cells out of Y number that have the probe deletion (or duplication), which is usually 100% if present (i.e. 20 out of 20, 100%). Result are reported in ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) format. This test does not detect uniparental disomy (UPD, LOINC 34503-3), which may also cause PWS (and Angelman syndrome, AS).
Powiązane nazwy
fluorescencyjna hybrydyzacja in situ Gen SNRPN 15q11 wynik kategorialny