Rekord LOINC: 73735-3
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
73735-3
FHIR
|
| Long Common Name: | ACADVL gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing Nominal |
| Short Name: | ACADVL Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
ACADVL gen pełna analiza mutacji
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
ACADVL gene full mutation analysis
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.63 |
Definicja i opis
EN
Mutations in the ACADVL gene are responsible for very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency. Diagnostic testing is performed for at-risk individuals who have symptoms of VLCAD deficiency. Testing may also be performed for carrier screening of at-risk individuals in cases where there is a family history of VLCAD deficiency, but an affected individual is not available for testing or disease-causing mutations have not been identified. The submitter's lab performs DNA sequencing test for the presence of a mutation(s) in all 20 coding exons of the ACADVL gene. The answer list provide with the term is an example and not an complete representation of mutations that may be found.
Powiązane nazwy
Gen ACADVL wynik kategorialny