Rekord LOINC: 74780-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
74780-8
FHIR
|
| Long Common Name: | CPT1A gene c.1436C>T [Presence] in DBS by Molecular genetics method |
| Short Name: | CPT1A c.1436C>T DBS Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CPT1A gen.c.1436C>T
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
sucha kropla krwi
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CPT1A gene.c.1436C>T
:
PrThr
:
Pt
:
Bld.dot
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
DNA analysis performed using an allelic discrimination assay for the P479L(c.1436C>T) sequence variant in the Carnitine Palmitoyl Transferase (CPT1a) gene.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen CPT1A c.1436C>T (p.Pro479Leu)