Rekord LOINC: 75392-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
75392-1
FHIR
|
| Long Common Name: | FXN gene GAA repeats [Presence] in Amniotic fluid or Chorionic villus sample by Molecular genetics method |
| Short Name: | FXN gene GAA Rpt Amn/CVS Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
FXN gen.GAA powtórzenia
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
próbka płynu owodniowego lub kosmka kosmówki
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
FXN gene.GAA repeats
:
PrThr
:
Pt
:
Amnio fld/CVS
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpowtórzenia nukleotydów
ENMOLPATH.NUCREPEAT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.64 |
Definicja i opis
EN
Prenatal diagnosis of Friedreich's Ataxia (FRDA) by detecting the presence of a GAA expansion in the FXN gene in amniotic fluid or chorionic villus sample (CVS). This test may be performed when there is a family history of a GAA expansion, primarily if both parents are known carriers.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen FXN Powtórzenia GAA w genie FXN
Baza wiedzy: Ten rekord jest częścią bazy wiedzy SSIDL.