Rekord LOINC: 76063-7
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
76063-7
FHIR
|
| Long Common Name: | MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | MSH2+MLH1+MSH6 gene Fam Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
MSH2 gen+MLH1 gen+MSH6 gen analiza mutacji ograniczona do znanych rodzinnie występujących mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
MSH2 gene+MLH1 gene+MSH6 gene mutation analysis limited to known familial mutations
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
This term is used for carrier or diagnostic testing for at-risk or presymptomatic relatives of an affected individual who has a previously identified known genetic mutation within the MLH1, MSH2 or MSH6 genes. Mutations in these genes cause hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Mutation analysis only includes testing for the known familial mutation.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen MLH1 Gen MSH2 Gen MSH6 Geny MSH2 i MLH1 Geny MSH2, MLH1 i MSH6