Rekord LOINC: 77017-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
77017-2
FHIR
|
| Long Common Name: | CFTR gene mutation analysis [interpretation] in Blood or Tissue Qualitative by MS.MALDI |
| Short Name: | CFTR Mut Anl Bld/T MS.MALDI-Imp |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CFTR gen ukierunkowana analiza mutacji
:
ocena
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
spektrometria mas.MALDI-TOF
EN
Oryginalna wersja angielska
CFTR gene targeted mutation analysis
:
Imp
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
MS.MALDI-TOF
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.63 |
Definicja i opis
EN
This term was created for, but is not limited in use to, Sequenom Laboratories' HerediT Cystic fibrosis mutation carrier test, which uses matrix-assisted laser desorption/ionization (MALDI) mass spectrometry to detect 136 mutations and 5 variants that are known to be clinically significant.
Powiązane nazwy
Analiza mutacji genu CFTR Gen CFTR;Gen kodujący błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą