Rekord LOINC: 77635-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
77635-1
FHIR
|
| Long Common Name: | C9orf72 gene GGGGCC repeats [Entitic number] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | C9orf72 GGGGCC Rpt EntNum Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
C9orf72 gen.GGGGCC powtórzenia
:
liczba zawarta w
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
ilościowy
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
C9orf72 gene.GGGGCC repeats
:
EntNum
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Qn
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpowtórzenia nukleotydów
ENMOLPATH.NUCREPEAT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | GGGGCC repeats |
| UCUM Units: | {GGGGCC_repeats} |
| Version Last Changed: | 2.52 |
Definicja i opis
EN
Used to report the number of hexanucleotide GGGGCC repeats in a non-coding sequence of the C9orf72 gene. This mutation is associated with 9p-linked ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and FTD (frontotemporal dementia).[PMID: 21944778] The normal number of the hexanucleotide repeats is typically 30,[PMID: 22808918] but in patients with the mutation, the repeat can occur in the order of hundreds.[PMID: 22399793]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen C9orf72 GGGGCC Powtórzenia GGGGCC w genie C9orf72