Rekord LOINC: 77748-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
77748-2
FHIR
|
| Long Common Name: | PCDH15 gene c.733C>T [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | PCDH15 c.733C>T Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
PCDH15 gen.c.733C>T
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
PCDH15 gene.c.733C>T
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.56 |
Definicja i opis
EN
The presence of the PCDH15 gene mutation c.733C>T (NM_033056.3) is associated with Usher syndrome type 1F. Among Ashkenazi Jewish individuals, the carrier frequency is 1/147 (0.7%) and detection rate is greater than or equal to 75%. If negative, the patient's carrier risk is reduced from 1/147 to less than 1/585 (0.2%).[PMID: 20672374]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen PCDH15 Gen PCDH15 c.733C>T