Rekord LOINC: 77749-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
77749-0
FHIR
|
| Long Common Name: | CLRN1 gene c.144T>G [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | CLRN1 c.144T>G Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CLRN1 gen.c.144T>G
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CLRN1 gene.c.144T>G
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
The presence of the CLRN1 gene mutation c.144T>G (p.N48K, NM_174878.2) is associated with Usher syndrome type III. Among Ashkenazi Jewish individuals, the carrier frequency is 1/120 (0.8%) and detection rate is about 98%. If negative, the patient's carrier risk is reduced from 1/120 to less than 1/5951 (0.02%).[PMID: 14569126]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen CLRN1 c.144T>G