Rekord LOINC: 77751-6
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
77751-6
FHIR
|
| Long Common Name: | TMEM216 gene c.218G>T [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | TMEM216 c.218G>T Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
TMEM216 gen.c.218G>T
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
TMEM216 gene.c.218G>T
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
The presence of the TMEM216 gene mutation c.218G>T (p.R73L, NM_001173990.1) is associated with Joubert syndrome type 2. Among Ashkenazi Jewish individuals, the carrier frequency is 1/92 (1.1%) and detection rate is approximately 99%. If negative, the patient's carrier risk is reduced from 1/92 to less than 1/9100 (0.01%).[PMID: 20036350]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen TMEM216 c.218G>T