Rekord LOINC: 79164-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
79164-0
FHIR
|
| Long Common Name: | CES1 gene c.428G>A [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | CES1 c.428G>A Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CES1 gen.c.428G>A
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CES1 gene.c.428G>A
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.61 |
Definicja i opis
EN
The CES1 gene encodes carboxylesterase 1A1 (CES1A1), which is the key enzyme involved in the first-pass metabolism of methylphenidate (Ritalin). Presence of the CES1 Gly143Glu missense variant (c.428G>A, [NCBI dbSNP ID: rs71647871]) results in decreased CES1A1 activity, which may lead to a higher than expected plasma concentration of methylphenidate and increase the risk of side effects.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen CES1 c.428G>A