Rekord LOINC: 79339-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
79339-8
FHIR
|
| Long Common Name: | Carnitine biosynthesis intermediates pattern newborn screen interpretation |
| Short Name: | Carnitine biosynthesis pattern DBS-Imp |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Wzorzec pośrednich produktów biosyntezy karnityny
:
ocena
:
punkt w czasie
:
sucha kropla krwi
:
opisowy
:
-
EN
Oryginalna wersja angielska
Carnitine biosynthesis intermediates pattern
:
Imp
:
Pt
:
Bld.dot
:
Nar
:
-
Klasyfikacja
| Class: |
PLbadania biochemiczne - testy bez obciążenia
ENCHEM
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Observation |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.54 |
Definicja i opis
EN
The carnitine biosynthesis intermediates panel in DBS is performed for the diagnosis of carnitine biosynthesis disorders, including X-linked trimethyllysine hydroxylase (TMLHE) deficiency, a disorder of carnitine metabolism that is associated with autism.
Powiązane nazwy
Blood; Carnitine biosynthesis pattern; Carnitine.total; Chemistry; DBS; Dried blood spot; Filter paper; FP; Impression; Impression/interpretation of study; Impressions; Interp; Interpretation; Narrative; Point in time; Random; Report; WB; Whole blood