Rekord LOINC: 79418-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
79418-0
FHIR
|
| Long Common Name: | EPCAM gene exons 8 and 9 deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA |
| Short Name: | EPCAM Exons 8 + 9 Del+Dup Bld/T MLPA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
EPCAM gen eksony 8 & 9 delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
MLPA
EN
Oryginalna wersja angielska
EPCAM gene exons 8 & 9 deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
MLPA
Klasyfikacja
| Class: |
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Multiple-ligation-probe amplification assays (MLPA) are performed to detect copy number variations (deletions and duplications) of exons 8 and 9 in the EPCAM (formerly known as TACSTD1) gene. Exact breakpoints are not determined for any large deletion or duplications detected by this analysis. Deletions or duplictions not involving exons 8 or 9 of the EPCAM gene will not be detected by this assay. Exon numbering is based on the mRNA isoform NM_002354.
Powiązane nazwy
Eksony 8 i 9 genu EPCAM