Rekord LOINC: 79419-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
79419-8
FHIR
|
| Long Common Name: | PMS2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | PMS2 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
PMS2 gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
PMS2 gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
The coding sequences of PMS2 are amplified by polymerase chain reaction and each PCR product (amplicon) then sequences bidirectionally using Sanger sequencing methodology. The multiple-ligation-probe amplification assay (MLPA) was performed to detect copy number variations (deletions and duplications) in the PMS2 gene. Exact breakpoints are not determined for any large deletions or duplications detected by this analysis.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen PMS2