Rekord LOINC: 79563-3

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Powrót do listy LOINC

Tłumaczenie polskie

Komponent

Właściwość

Aspekt czasowy

System

Typ skali

Klasa

Krótka nazwa

Długa nazwa wspólna

Definicja i opis

Szczegóły rekordu LOINC

Informacje podstawowe

Kod LOINC:	`79563-3` FHIR
Long Common Name:	Mucopolysaccharidosis type I newborn screening panel
Short Name:	MPS I NBS Pnl DBS
Status:	ACTIVE
Class Type:	1

Fully Specified Name (FSN)

PL Tłumaczenie polskie

Panel badań przesiewowych noworodków w kierunku mukopolisacharydozy typu I : - : punkt w czasie : sucha kropla krwi : - : -

EN Oryginalna wersja angielska

Mucopolysaccharidosis type I newborn screening panel : - : Pt : Bld.dot : - : -

Klasyfikacja

Class:	PLpanele badań biochemicznych ENPANEL.CHEM
Consumer Name:	-
Order/Observation:	Order
Panel Type:	Panel

Informacje dodatkowe

Units Required:	-
Example Units:	-
UCUM Units:	-
Version Last Changed:	2.77

Definicja i opis

EN The Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) newborn screening panel is used to report the results of newborn screening for the diagnosis of MPS I, also known as Hurler syndrome, an inherited disorder in which the body is unable to produce an enzyme that is involved in the breakdown of large sugar molecules called glycosaminoglycans (GAGs). MPS I is caused by mutations in the IDUA gene and has an autosomal recessive pattern of inheritance.

Powiązane nazwy

alpha-L-Iduronidase; Asympt; Asymptomatic; Blood; Chemistry; DBS; Dried blood spot; Filter paper; FP; Gyn; Gynecology; IDUA; MPS I; MPS I NBS Pnl; MPS-I; NB Screen Pnl; NBS; New born; OB; ObGyn; Obstetrics; Pan; PANEL.CHEMISTRY; Panl; Pnl; Point in time; Random; Scn; WB; Whole blood

Struktura panelu

Ładowanie struktury panelu...