Rekord LOINC: 79570-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
79570-8
FHIR
|
| Long Common Name: | MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gn Del+Dup+Ful M |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 geny delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
MLH1+MSH2+MSH6+PMS2 gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Gene mutations, deletion and duplication analysis is performed to confirm a clinical diagnosis of Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Genes known to cause HNPCC, including MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2, may be amplified by PCR methods and sequenced. Detection of copy number variations (deletions and duplications) may be performed by multiple-ligation-probe amplification assay (MLPA).
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen PMS2 Geny MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2