Rekord LOINC: 81851-8
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
81851-8
FHIR
|
| Long Common Name: | Chromosome region 11p15 methylation and deletion+duplication in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | Chr 11p15 Methyl + Del+Dup Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Region chromosomowy 11p15 metylacja i delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
Chromosome region 11p15 methylation & deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
The methylation status and copy numbers of the 11p15 chromosome region can be determined by various methods, including methylation-specific PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA). This test is performed to detect causes of Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) and Russell-Silver Syndrome (RSS).
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Metylacja, delecja oraz duplikacja regionu chromosomowego 11p15