Rekord LOINC: 81852-6
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
81852-6
FHIR
|
| Long Common Name: | Chromosome region 7q11.23 deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | Chr 7q11.23 Del+Dup Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Region chromosomowy 7q11.23 delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
Chromosome region 7q11.23 deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Deletion/duplication analysis of the 7q11.23 chromosomal region by various methods, including PCR and MLPA. This test is performed for the diagnosis of Williams-Beuren Syndrome (WBS). The WBS critical region (WBSCR) can also be duplicated in patients with 7q11.23 duplication syndrome.
Powiązane nazwy
Delecja prążka 11.23 długiego ramienia chromosomu 7 Delecja+duplikacja długiego ramienia chromosomu diagnostyka molekularna