Rekord LOINC: 81882-3
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
81882-3
FHIR
|
| Long Common Name: | TSC2 and PKD1 gene deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by MLPA |
| Short Name: | TSC2+PKD1 Del+Dup Bld/T MLPA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
TSC2 gen & PKD1 gen delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
MLPA
EN
Oryginalna wersja angielska
TSC2 gene & PKD1 gene deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
MLPA
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Detection of deletions or duplications in the TSC2 gene and the adjacent PKD1 gene in a DNA sample by multiplex ligation probe amplification (MLPA) for the diagnosis of tuberous sclerosis and TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome. This term was created for, but not limited in use to, the submitter's kit, MRC Holland MLPA P046-C1 TSC2 probemix.
Powiązane nazwy
Gen TSC2 Gen TSC2 i PKD1