Rekord LOINC: 81884-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
81884-9
FHIR
|
| Long Common Name: | NIPA1 and REEP1 gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | NIPA1+REEP1 Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
NIPA1 gen & REEP1 gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
NIPA1 gene & REEP1 gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Mutation analysis of the REEP1 (SPG31) and NIPA1 genes is performed in patients with an autosomal dominant inheritance pattern of a hereditary spastic paraplegia (HSP), especially if no mutation is found in the SPAST (SPG4) or ALT1 (SPG3A) genes. The submitter's lab performs mutation analysis of exons 1-7 and flanking intronic regions of the REEP1 gene and exons 2-5 and flanking intronic regions of the NIPA1 gene by sequencing methods.
Powiązane nazwy
Gen NIPA1 Geny NIPA1 i REEP1