Rekord LOINC: 82528-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
82528-1
FHIR
|
| Long Common Name: | VHL gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | VHL gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
VHL gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
VHL gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Full sequencing analysis of the three coding exons and intron/exon boundaries of the VHL gene.[OMIM: 608537][NCBI Gene ID: 7428] This test is performed for patients with suspected hereditary erythrocytosis, or familial erythrocytosis, type 2 (ECYT2)[OMIM: 263400], associated with lifelong increased RBC mass, elevated RBC count, hemoglobin, and hematocrit. Mutations in the VHL gene that cause ECYT2 are inherited in an autosomal recessive fashion and associated with normal to increased serum erythropoietin (EPO) levels. For genetic testing for von Hippel-Lindau (VHL) disease, see VHL gene deletion+duplication & full mutation analysis [LOINC: 82533-1].
Powiązane nazwy
Gen VHL