Rekord LOINC: 82529-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
82529-9
FHIR
|
| Long Common Name: | SDHD gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | SDHD gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
SDHD gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
SDHD gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Full sequencing analysis of all 4 coding exons and intron/exon boundaries of the SDHD gene is performed along with large deletion/duplication analysis.[OMIM: 602690][NCBI Gene ID: 6392] This test is performed to aid in the diagnosis of hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome associated with pathogenic SDHD gene variants.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen SDHD