Rekord LOINC: 82533-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
82533-1
FHIR
|
| Long Common Name: | VHL gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | VHL gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
VHL gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
VHL gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
Full sequencing analysis of the three coding exons and intron/exon boundaries of the VHL gene as well as gross deletion/duplication analysis to determine gene copy number for coding exons 1-3 is performed.[OMIM: 608537][NCBI Gene ID: 7428] This test is performed for patients with suspected of having von Hippel-Lindau (VHL) disease, an autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterized by retinal angiomas, hemangioblastomas, pheochromocytomas (PCCs), renal cell carcinomas, pancreatic cysts, and neuroendocrine tumors.[PMID: 8493574] For genetic testing for suspected VHL-related erythrocytosis, or familial erythrocytosis, type 2 (ECYT2) disease, see VHL gene full mutation analysis [LOINC: 82528-1].
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen VHL