Rekord LOINC: 82534-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
82534-9
FHIR
|
| Long Common Name: | CASR gene full mutation analysis in Blood or Tissue by Sequencing |
| Short Name: | CASR gene Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CASR gen pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
CASR gene full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Full sequencing analysis of all 6 coding exons and intron/exon boundaries of the CASR gene is performed to establish a diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe primary hyperparathyroidism, or autosomal dominant hypoparathyroidism.[NCBI Gene ID: 846] This test is also performed as part of a workup for primary hyperparathyroidism, idiopathic hypoparathyroidism, and Bartter syndrome.[OMIM: 601199]
Powiązane nazwy
Gen CASR