Rekord LOINC: 82538-0
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
82538-0
FHIR
|
| Long Common Name: | CALR gene exon 9 full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | CALR Exon 9 Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
CALR gen ekson 9 pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
CALR gene exon 9 full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.73 |
Definicja i opis
EN
Full sequencing analysis of exon 9 in the CALR gene is performed to establish a diagnosis of essential thrombocythemia (ET) or primary myelofibrosis (PMF).[OMIM: 109091] All the pathologic CALR mutations reported to date are frame-shift mutations due to somatic insertions or deletions.[PMID: 24325359] Two variants, a 52-base pair deletion (c.1092_1143del, L367fs*46) and a 5-bp insertion (c.1154_1155insTTGCC, K385fs*47), are the more common and account for more than 80% of the CALR mutations seen.[PMID: 24325356] Variants outside of exon 9 are not detected by this test.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Ekson 9 genu CALR