Rekord LOINC: 87738-1
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
87738-1
FHIR
|
| Long Common Name: | GALC gene deletion+duplication and full mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | GALC Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
GALC gen delecja+duplikacja i pełna analiza mutacji
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
GALC gene deletion+duplication & full mutation analysis
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
This test includes full sequencing analysis of all the coding regions and intron/exon boundaries of the GALC gene as well as deletion/duplication analysis, particularly for a 30-kb deletion encompassing exon 11 through the end of the GALC gene. Testing is performed for the diagnosis of Krabbe disease or for carrier testing in individuals with a family history of Krabbe disease but no known mutations in the family.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen GALC