Rekord LOINC: 89039-2
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
89039-2
FHIR
|
| Long Common Name: | MSH2 gene deletion+duplication and full mutation analysis and EPCAM gene exons 8 and 9 deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | MSH2 DelDup+Full EPCAM 8+9 DelDup Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Delecja+duplikacja w genie MSH2 & pełna analiza mutacji & eksony 8 i 9 genu EPCAM delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
MSH2 gene deletion+duplication & full mutation analysis & EPCAM gene exons 8 & 9 deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.65 |
Definicja i opis
EN
This test includes full sequencing analysis of the MSH2 gene as well as deletions and/or duplication analysis of one or more exons in the MSH2 gene and exons 8 and 9 in the EPCAM gene. Testing is performed for the diagnosis of Lynch syndrome (also known as hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)) and for predictive diagnosis and potential early intervention for at risk family members.
Powiązane nazwy
Delecja i duplikacja w genie MSH2 z pełną analizą mutacji oraz eksony 8 i 9 genu EPCAM diagnostyka molekularna Eksony 8 i 9 genu EPCAM Gen MSH2