Rekord LOINC: 90040-7
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
90040-7
FHIR
|
| Long Common Name: | Alpha globin gene cluster and HS-40 region deletion and duplication mutation analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | Alpha globin genes + HS-40 Del+Dup Bld/T |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
Klaster genów alfa globiny & region HS-40 delecja+duplikacja
:
wynik
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
dokument
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
Alpha globin gene cluster & HS-40 region deletion+duplication
:
Find
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Doc
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLdelecje lub duplikacje
ENMOLPATH.DELDUP
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.66 |
Definicja i opis
EN
This assay detects the dosage (deletion and duplication) of alpha globin genes, including HBZ, HBM, HBA2, HBA1, HBQ1, located on the short (p) arm of chromosome 16 at position 13.3. The assay can also be used to detect the presence of deletions in the upstream LCR/HS-40 regulatory region. Deletions of the HBA1 and/or HBA2 genes are the most common cause of alpha thalassemia and in rare cases, mutations in or near these genes can also cause the disease. [GHR condition: alpha-thalassemia]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Klaster genów alfa globiny i region HS-40