Rekord LOINC: 93200-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 93200-4 FHIR
Long Common Name: Ehlers-Danlos syndrome multigene analysis in Blood or Tissue by Molecular genetics method
Short Name: EDS Multigene Anl Bld/T
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
Analiza wielogenowa zespołu Ehlersa-Danlosa : wynik : punkt w czasie : krew lub tkanka : dokument : genetyka molekularna
EN Oryginalna wersja angielska
Ehlers-Danlos syndrome multigene analysis : Find : Pt : Bld/Tiss : Doc : Molgen
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Both
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.67
Definicja i opis

This test includes analysis of multiple genes associated with Ehlers-Danlos Syndrome by molecular genetic methods, such as next generation sequencing and deletion/duplication analysis. Targeted genes include, but are not limited to, ADAMTS2, ATP7A, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, and PLOD1. Other labs test more (or fewer) genes. The overall report typically includes the gene evaluated, variant(s) detected, interpretation, test methodology, and recommendations. Mayo website now lists 12 genes (previously 11). The count will likely increase (one lab does 18).

Powiązane nazwy

Analiza wielogenowa w kierunku EDS diagnostyka molekularna