Rekord LOINC: 93690-6
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
93690-6
FHIR
|
| Long Common Name: | BRAF gene V600 mutations [Identifier] in Plasma cell-free DNA by Molecular genetics method Nominal |
| Short Name: | BRAF p.V600 mutations Plas.cfDNA |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.67 |
Definicja i opis
Detection of BRAF V600 variants, including V600E (Val600Glu, c.1799T>A) and V600K (Val600Lys, c.1798_1799delGTinsAA), in cell-free DNA. Using cell-free DNA is alternative to invasive tissue biopsies. The most prevalent mutations are V600E (70−90%) and V600K (5−30%); other mutations are rare. A positive result indicates the presence of an activating BRAF mutation and may be useful for guiding the treatment of individuals with melanoma.
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Gen BRAF Mutacje p.Val600 genu BRAF wolnokrążące DNA w osoczu wynik kategorialny