Rekord LOINC: 93703-7

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Powrót do listy LOINC

Tłumaczenie polskie

Komponent

Właściwość

Aspekt czasowy

System

Typ skali

Klasa

Krótka nazwa

Długa nazwa wspólna

Definicja i opis

Szczegóły rekordu LOINC

Informacje podstawowe

Kod LOINC:	`93703-7` FHIR
Long Common Name:	Palmitoyl protein thioesterase 1 and Tripeptidyl peptidase 1 panel - Fibroblast
Short Name:	PPT1 + TPP1 Pnl Fib
Status:	ACTIVE
Class Type:	1

Fully Specified Name (FSN)

PL Tłumaczenie polskie

Tioesteraza białka palmitoilowego 1 & peptydaza trójpeptydylowa 1 panel : - : punkt w czasie : fibroblasty : - : -

EN Oryginalna wersja angielska

Palmitoyl protein thioesterase 1 & Tripeptidyl peptidase 1 panel : - : Pt : Fibroblasts : - : -

Klasyfikacja

Class:	PLpanele badań biochemicznych ENPANEL.CHEM
Consumer Name:	-
Order/Observation:	Order
Panel Type:	Panel

Informacje dodatkowe

Units Required:	-
Example Units:	-
UCUM Units:	-
Version Last Changed:	2.67

Definicja i opis

This panel is used to help differentiate between forms of neuronal ceroid lipufuscinoses (CLNs), which are progressive, neurodegenerative lysosomal storage diseases. CLN1 and CLN2 are caused by mutations in the PPT1 gene, which encodes palmitoyl protein thioesterase 1, and TPP1, which encodes tripeptidyl peptidase 1, respectively. Both are associated with seizures, dementia, and vision loss. [UniProt: O14773][UniProt: P50897]

Powiązane nazwy

Panel tioesterazy białka palmitoilowego 1 i peptydazy trójpeptydylowej 1 Tioesteraza białka palmitylowego

Struktura panelu

Ładowanie struktury panelu...