Rekord LOINC: 93795-3
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
93795-3
FHIR
|
| Long Common Name: | NOP56 gene GGCCTG repeats [Presence] in Blood or Tissue by Molecular genetics method |
| Short Name: | NOP56 GGCCTG Rpt Bld/T Ql |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
NOP56 gen.GGCCTG powtórzenia
:
granica wykrywalności
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
uporządkowany
:
genetyka molekularna
EN
Oryginalna wersja angielska
NOP56 gene.GGCCTG repeats
:
PrThr
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Ord
:
Molgen
Klasyfikacja
| Class: |
PLpowtórzenia nukleotydów
ENMOLPATH.NUCREPEAT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.67 |
Definicja i opis
The detection of an intronic GGCCTG hexanucleotide repeat from 3-8 copies to 1500-2500 copies in the NOP56 gene that causes SCA36, a rare type of spinocerebellar ataxia that presents with motor neuron dysfunction.[PMID: 21683323]
Powiązane nazwy
diagnostyka molekularna Powtórzenia GGCCTG w genie NOP56