Rekord LOINC: 94080-9
Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE
Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Typ metody
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
| Kod LOINC: |
94080-9
FHIR
|
| Long Common Name: | RRM2B gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Sequencing Nominal |
| Short Name: | RRM2B Full Mut Anl Bld/T Seq |
| Status: | ACTIVE |
| Class Type: | 1 |
Fully Specified Name (FSN)
PL
Tłumaczenie polskie
RRM2B gen pełna analiza mutacji
:
obecność lub identyfikacja
:
punkt w czasie
:
krew lub tkanka
:
skala nominalna
:
sekwencjonowanie
EN
Oryginalna wersja angielska
RRM2B gene full mutation analysis
:
Prid
:
Pt
:
Bld/Tiss
:
Nom
:
Sequencing
Klasyfikacja
| Class: |
PLpatologia molekularna, mutacje
ENMOLPATH.MUT
|
| Consumer Name: | - |
| Order/Observation: | Both |
| Panel Type: | - |
Informacje dodatkowe
| Units Required: | - |
| Example Units: | - |
| UCUM Units: | - |
| Version Last Changed: | 2.67 |
Definicja i opis
Detection of mutations in the RRM2B gene for the diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) and mitochondrial encephalomyopathy.
Powiązane nazwy
Gen RRM2B wynik kategorialny