Rekord LOINC: 94186-4

Dostępne tłumaczenie polskie ACTIVE

Tłumaczenie polskie
Komponent
Właściwość
Aspekt czasowy
System
Typ skali
Klasa
Krótka nazwa
Długa nazwa wspólna
Definicja i opis
Szczegóły rekordu LOINC
Informacje podstawowe
Kod LOINC: 94186-4 FHIR
Long Common Name: Origin of germline genetic variant [Type]
Short Name: Origin germline gen var
Status: ACTIVE
Class Type: 1
Fully Specified Name (FSN)
PL Tłumaczenie polskie
Pochodzenie wariantu genetycznego linii zarodkowej : typ : punkt w czasie : ^pacjent : skala nominalna : -
EN Oryginalna wersja angielska
Origin of germline genetic variant : Type : Pt : ^Patient : Nom : -
Klasyfikacja
Class:
PLpatologia molekularna
ENMOLPATH
Consumer Name: -
Order/Observation: Observation
Panel Type: -
Informacje dodatkowe
Units Required: -
Example Units: -
UCUM Units: -
Version Last Changed: 2.68
Definicja i opis

The source or inheritance of a specific germline variation found in an individual patient. Understanding the source can help determine the significance of a particular variant and its association with different diseases or syndromes. Germline variants are either inherited or de novo. Inherited variants can be maternal, paternal, or a combination of maternal and paternal. De novo variants are those that are not present in parental germline cells, but that arise in the egg or sperm prior to conception or just after the zygote is formed. [PMID: 27894357]

Powiązane nazwy

Pochodzenie Pochodzenie wariantu genetycznego linii zarodkowej wynik kategorialny